Malformazione artero-venosa (MAV)

Descrizione

• Le malformazioni arterovenose (MAV) sono anomalie vascolari congenite caratterizzate da shunt artero-venosi diretti senza interposizione di capillari con flusso ad alta pressione
  • possono localizzarsi in vari distretti anatomici, tra cui cervello, polmoni, reni, utero e arti, e comportano effetti emodinamici importanti.

Classificazione ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies)

Classificazione Spetzler-Martin (MAV cerebrali)

Eziopatogenesi

• Origine congenita
  • Le MAV sono generalmente anomalie congenite, derivanti da uno sviluppo anomalo del sistema vascolare durante la fase embrionale.
  • La formazione anomala di connessioni artero-venose avviene quando si verifica un'interruzione nel normale sviluppo del letto capillare, causando uno shunt diretto tra arterie e vene.
• Fattori genetici
  • Mutazioni genetiche possono contribuire alla formazione delle MAV, influenzando geni coinvolti nell'angiogenesi e nello sviluppo vascolare.
  • Alcune MAV sono associate a sindromi genetiche specifiche, come la Sindrome di Osler-Weber-Rendu (teleangectasia emorragica ereditaria), che ha un modello di trasmissione autosomica dominante e causa MAV multiple.
• Anomalie di segnalazione cellulare
  • Disregolazioni nei segnali molecolari che guidano la formazione e la maturazione dei vasi sanguigni possono causare MAV.
    • VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare)
    • TGF-β (fattore di crescita trasformante beta)
• Fattori ambientali e fattori di crescita
  • Alcune MAV possono rimanere quiescenti e attivarsi o crescere successivamente in risposta a fattori ambientali o ormonali.
  • Fasi di sviluppo come la pubertà o la gravidanza, durante le quali aumentano i livelli di ormoni, possono stimolare la crescita delle MAV.
• Eziologia post-traumatica (rara)
  • In rari casi, le MAV possono svilupparsi in seguito a traumi o interventi chirurgici che provocano alterazioni vascolari, favorendo la formazione di shunt artero-venosi.
    • Le MAV acquisite si presentano più comunemente in aree sottoposte a stress o danno vascolare significativo.
• Classificazione delle cause
  • Le MAV possono essere classificate in base alla loro eziopatogenesi:
    • Congenite isolate: MAV che si sviluppano senza associazioni sindromiche o genetiche evidenti.
    • Congenite sindromiche: MAV che fanno parte di una sindrome ereditaria, come nella teleangectasia emorragica ereditaria.
    • Acquisite: Formatesi in seguito a eventi post-traumatici o interventi, sebbene rare.

Manifestazione Clinica

I sintomi variano in base alla localizzazione:

• Cervello: Cefalea, crisi epilettiche, deficit neurologici.
• Polmoni: Dispnea, cianosi, rischio di embolia paradossa
• Arti: Massa pulsatile, dolore, iperemia locale, a rischio di ulcere e sanguinamento.
• Rene e utero: Ematuria e sanguinamento anomalo, rispettivamente.

Imaging

• Radiografia Tradizionale (RX): Poco utile se non per rilevare calcificazioni nei tessuti molli o fleboliti nelle MAV venose.
• Ecografia con Doppler: primo approccio per distinguere MAV ad alto flusso da lesioni a basso flusso.
• Tomografia Computerizzata (TC): valutare MAV intra-addominali e caratterizzare il flusso e l'anatomia vascolare.
• Risonanza Magnetica (RM): La più dettagliata per MAV cerebrali e spinali, evidenzia il nidus e le vie di drenaggio venoso.
• Angiografia: Gold standard per il trattamento endovascolare e la pianificazione interventistica nelle MAV complesse.

Classificazione di Cho

1. Tipo I (Fistola artero-venosa semplice)
   • Descrizione: Fino a 3 connessioni artero-venose dirette senza un vero e proprio nidus (centro di malformazione vascolare).
   • Caratteristiche: Struttura semplice, con connessioni dirette che indicano un basso livello di complessità vascolare.
2. Tipo II (Con vena di drenaggio dominante)
   • Descrizione: Molteplici arterie di alimentazione che convergono in una singola vena di drenaggio dominante (DOV - Dominant Outflow Vein).
   • Caratteristiche: Presenza di più arteriole che alimentano una vena dominante, formando una MAV leggermente più complessa rispetto al Tipo I.
3. Tipo IIIa (Malformazione artero-venosa con nidus fine)
   • Descrizione: Molteplici fistole artero-venose sottili che formano un nidus (rete di connessioni vascolari anomale) di tipo fine.
   • Caratteristiche: La struttura appare come una rete delicata, simile a un "nidus fistuloso", che rappresenta una maggiore complessità vascolare rispetto ai tipi precedenti.
4. Tipo IIIb (Malformazione artero-venosa con nidus dilatato)
   • Descrizione: Presenza di numerose fistole artero-venose dilatate che formano un nidus complesso e dilatato, dando l’aspetto di una rete vascolare intricata.
   • Caratteristiche: Estremamente complesso, con nidus dilatato che indica un'alta difficoltà di gestione e una struttura intricata che assomiglia a una rete vascolare estesa.

Classificazione di Yakes

1. Tipo I: Fistola arteriovenosa diretta
   • Connessione diretta tra un'arteria e una vena.
2. Tipo IIa: Nidus con drenaggio venoso multiplo
   • Multiple arterie/arteriole connesse a un tipico "nidus" che drena in vene di uscita multiple.
3. Tipo IIb: Nidus con drenaggio venoso singolo
   • Simile al Tipo IIa, ma il nidus drena in una singola vena aneurismatica di uscita.
4. Tipo IIIa: Shunt arteriole-vena aneurismatica con drenaggio singolo
   • Multiple arteriole che confluiscono in una vena aneurismatica con una singola vena di uscita. Le fistole si trovano nella parete della vena.
5. Tipo IIIb: Shunt arteriole-vena aneurismatica con drenaggio multiplo
   • Multiple arteriole che confluiscono in una vena aneurismatica con vene di uscita multiple. Le fistole (nidus) si trovano nella parete della vena.
6. Tipo IV: Micro-fistole diffuse
   • Multiple arterie/arteriole che formano numerose micro-fistole che si infiltrano diffusamente nel tessuto colpito. Il tessuto rimane vitale grazie alla presenza di letti capillari misti con le innumerevoli fistole arteriovenose (AVF).

Classificazione di Cho et al.

Liu, Ruiquan, et al.
"Surgical management of auricular arteriovenous malformations: A literature review." 
Laryngoscope Investigative Otolaryngology 7.2 (2022): 604-613.

Classificazione di Ko et al.

Liu, Ruiquan, et al.
"Surgical management of auricular arteriovenous malformations: A literature review." 
Laryngoscope Investigative Otolaryngology 7.2 (2022): 604-613.

Diagnosi Differenziale

• Fistole Arterovenose (FAV)
  • Connessioni artero-venose dirette simili alle MAV, ma senza nidus complesso.
  • Imaging: Angiografia per distinguere l'assenza del nidus.
• Teleangectasia Emorragica Ereditaria (Sindrome di Osler-Weber-Rendu)
  • MAV multiple associate a teleangectasie, storia familiare positiva.
  • Imaging: Angiografia evidenzia lesioni multiple.
• Emangioma Infantile
  • Tumore vascolare pediatrico con crescita e regressione spontanea.
  • Imaging: RM e Doppler mostrano ipervascolarizzazione.
• Malformazioni Venose (MV)
  • Lesioni a basso flusso, compressibili, senza pulsazioni.
  • Imaging: Ecografia Doppler per evidenziare flusso basso e vasi dilatati.
• Malformazioni Linfatiche (ML)
  • Masse cistiche a flusso molto basso.
  • Imaging: Ecografia Doppler mostra cisti e fluidi non vascolarizzati.
• Malformazioni Capillari (MC)
  • Lesioni superficiali, macule rosse a basso flusso.
  • Clinica: Di solito non richiedono imaging avanzato.
• Aneurismi Arteriosi
  • Dilatazione arteriosa pulsante, singola.
  • Imaging: Angiografia per confermare sacco aneurismatico senza nidus.

Diagnostica di Laboratorio

• Raramente specifica;
• Si possono rilevare alterazioni epatiche in MAV intraepatiche o segni di ipossiemia in MAV polmonari.

Trattamento

• Trattamento Chirurgico: Resezione per MAV cerebrali e spinali ad alto rischio di sanguinamento o lesioni debilitanti.
• Trattamento Interventistico: Embolizzazione tramite agenti embolizzanti come etanolo o NBCA, particolarmente efficace nelle MAV ad alto flusso.
  • Embolizzazione
    • Occlusione dei vasi nidali tramite agenti embolizzanti (microsfere, colla acrilica, etanolo, Onyx).
    • Indicazioni: MAV ad alto flusso; riduzione rischio emorragico e sintomi.
  • Scleroterapia
    • Iniezione di sclerosanti (es. etanolo) che causano trombosi e fibrosi del nidus.
    • Indicazioni: MAV superficiali o malformazioni venose/linfatiche.
  • Ablazione con Radiofrequenza (RFA)
    • Catetere a radiofrequenza per coagulazione nidale.
    • Indicazioni: MAV profonde, alternative a scleroterapia o embolizzazione.
  • Laser Endovascolare
    • Coagulazione vascolare con laser endoscopico.
    • Indicazioni: MAV superficiali o cutanee.
  • Approcci Combinati
    • Combina embolizzazione e chirurgia per MAV complesse.
    • Indicazioni: Riduzione volumetrica e semplificazione della resezione.
• Trattamento Medico: Utilizzato per il controllo sintomatico o supportivo; beta-bloccanti per emangiomi associati o antinfiammatori per ridurre sintomi locali.

Bibliografia

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  Surgical management of auricular arteriovenous malformations: A literature review. 
  Laryngoscope Investigative Otolaryngology. 2022; 7(2): 604-613.
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