Sindrome di Gardner

Descrizione

La sindrome di Gardner è una malattia genetica autosomica dominante, appartenente allo spettro della poliposi adenomatosa familiare (FAP). È caratterizzata da polipi adenomatosi del colon con un alto rischio di trasformazione neoplastica, associati a manifestazioni extraintestinali.

Eziopatogenesi

La sindrome è causata da mutazioni nel gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) che determinano una proliferazione cellulare incontrollata, predisponendo allo sviluppo di polipi e tumori.

Manifestazione clinica

• Polipi adenomatosi del tratto gastrointestinale, prevalentemente a livello del colon.
• Manifestazioni extraintestinali: osteomi, fibromi, lipomi, cisti epidermoidi, e tumori desmoidi.
• Alterazioni dentali: inclusioni dentarie e sovrannumerari.
• Altri tumori: carcinoma tiroideo, epatoblastoma, e neoplasie delle ghiandole sebacee.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

Rilevazione di osteomi, prevalentemente a livello della mandibola, del cranio e delle ossa lunghe.

Ecografia

Indicata per la valutazione di masse addominali sospette, come i tumori desmoidi o linfonodi patologici.

Tomografia Computerizzata (TC)

Indicata per valutare l'estensione dei tumori desmoidi e altre lesioni addominali profonde.

Risonanza Magnetica (RM)

Tecnica di scelta per caratterizzare le lesioni dei tessuti molli, valutare i tumori desmoidi e monitorare eventuali recidive.

Angiografia / Contrastografia

Utilizzata raramente, può essere indicata in casi di ischemia o sospetta compromissione vascolare causata da tumori desmoidi.

Diagnosi Differenziale

• Poliposi adenomatosa familiare semplice
• Sindrome di Peutz-Jeghers
• Sindrome di Cowden
• Sindrome di Lynch
• Neoplasie sporadiche del colon

Diagnostica di laboratorio

• Test genetico per mutazione del gene APC
• Marcatori tumorali (CEA, CA19-9) nei casi sospetti di trasformazione neoplastica
• Valutazione ematochimica per anemia secondaria a sanguinamento occulto

Trattamento

Trattamento chirugico

• Colectomia profilattica per prevenire la trasformazione neoplastica dei polipi.
• Rimozione delle manifestazioni extraintestinali sintomatiche (es. tumori desmoidi, osteomi voluminosi).

Trattamento interventistico

• Ablazione percutanea o interventi endoscopici per il trattamento di polipi o masse localizzate.

Trattamento medico

• Inibitori della COX-2 per ridurre la crescita dei polipi.
• Terapia con anti-estrogeni (tamoxifene) per i tumori desmoidi.
• Monitoraggio intensivo con screening periodici.

Bibliografia