Sindrome di Klippel-Trenaunay

Descrizione

La sindrome di Klippel-Trénaunay è un raro disturbo congenito caratterizzato da una triade di malformazioni venose, malformazioni capillari cutanee e ipertrofia di un arto. È considerata una sindrome angio-osteo-ipertrofica.

Eziopatogenesi

La sindrome è sporadica nella maggior parte dei casi. Può essere associata a displasie venose, arteriose o angiodisplasie miste, senza una chiara predisposizione genetica.

Manifestazione clinica

• Malformazioni capillari cutanee
• Ipertrofia di un arto: ingrossamento osseo e/o tessutale (gigantismo localizzato).
• Vene varicose: malformazioni venose superficiali o profonde.

La presentazione clinica è spesso unilaterale e coinvolge un singolo arto.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Allungamento osseo e ispessimento dei tessuti molli.
• Presenza di fleboliti calcificati.

Ecografia

• Diagnosi prenatale possibile dalla 15ª settimana di gestazione.
• Differenza di larghezza degli arti visibile con ecografia 3D.
• Potenziali complicanze: idrope fetale, insufficienza cardiaca.

Tomografia Computerizzata (TC)

• Malformazioni vascolari con drenaggio superficiale.
• Evidenza di vene marginali (vena di Servelle).

Risonanza Magnetica (RM)

• Lesioni venose e linfatiche ad alto segnale su immagini T2.
• Estensione profonda delle malformazioni vascolari nei compartimenti muscolari e pelvici.

Angiografia / Contrastografia

• Assenza di sistema venoso profondo con drenaggio varicoide.
• La vena marginale di Servelle è un segno patognomonico.

Diagnosi Differenziale

• Sindrome di Parkes Weber (shunt artero-venosi).
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
• Sindrome di Proteus.
• Neurofibromatosi tipo 1.
• Altre sindromi congenite con malformazioni vascolari.

Diagnostica di laboratorio

• Esami mirati per complicanze ematologiche, come la sindrome di Kasabach-Merritt (coagulopatia consumptiva).

Trattamento

Trattamento conservativo

• Compressione: calze elastiche graduate o dispositivi pneumatici.
• Scleroterapia: per le malformazioni venose localizzate.

Trattamento chirurgico

• Epifisiodesi per la discrepanza di lunghezza degli arti.
• Stripping di vene varicose superficiali.
• Escissione del tessuto ipertrofico.

Trattamento interventistico

• Approcci percutanei per malformazioni venose.

Trattamento medico

• Gestione delle complicanze trombotiche e emorragiche.
• Supporto per le manifestazioni viscerali, come il sanguinamento gastrointestinale.

Bibliografia

• Weerakkody Y, Walizai T, Campos A, et al.
  Klippel-Trénaunay syndrome.
  Reference article, Radiopaedia.org
  https://doi.org/10.53347/rID-7752