Sindrome di Rendu-Osler-Weber

Descrizione

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie vascolari con malformazioni arterovenose (MAV) a livello di pelle, mucose e organi interni come polmoni, fegato e sistema nervoso centrale.

Eziopatogenesi

Malattia autosomica dominante causata da mutazioni genetiche che portano a una displasia vascolare multi-organo. Le MAV mancano di un normale network capillare, favorendo bypass artero-venosi.

Manifestazione clinica

Triade clinica:

• Epistassi ricorrente.
• Presenza di teleangiectasie mucocutanee (bocca, labbra, dita, naso).
• Storia familiare positiva.

Coinvolgimento multiorgano:

• Naso (90%): teleangiectasie della mucosa nasale, epistassi ricorrente.
• Cute e mucose (90%): teleangiectasie cutanee, cavità orale, congiuntiva.
• Fegato (71-79%): shunt vascolari epatici (artero-venosi, artero-portali), ipertensione portale, insufficienza cardiaca ad alta gittata.
• Apparato gastrointestinale (20-40%): MAV o angiodisplasie gastriche e intestinali con sanguinamento ricorrente.
• Polmoni (20%): MAV polmonari, emboli paradossi, ipossiemia.
• Sistema nervoso centrale (5-10%): MAV cerebrali o spinali, aneurismi, emboli settici, convulsioni, emorragie.

Imaging

Radiologia tradizionale (RX)

• Nel polmonae: massa ben circoscritta (possibile lobulazione) con vena di drenaggio dilatata.

Ecografia

• Identificazione di MAV epatiche o alterazioni vascolari.

Tomografia Computerizzata (TC)

• MAV con arteria afferente e vena di drenaggio evidenziate mediante contrasto.

Risonanza Magnetica (RM)

• Identificazione di MAV cerebrali superficiali.

Angiografia / Contrastografia

• Mappatura dettagliata delle MAV.

Diagnosi Differenziale

• Sindromi con alterazioni vascolari (es. sindrome di CREST).
• Malattie da sanguinamento gastrointestinale o epistassi ricorrente non ereditarie.

Diagnostica di laboratorio

• Esami per identificare anemia secondaria a sanguinamenti cronici.
• Studio genetico per confermare mutazioni associate a HHT.

Trattamento

Trattamento chirurgico

• Resezione di MAV sintomatiche in organi vitali.

Trattamento interventistico

• Embolizzazione di MAV polmonari, epatiche o gastrointestinali.
• Ablazione endoscopica delle lesioni sanguinanti.

Trattamento medico

• Terapia mirata a ridurre epistassi e sanguinamenti ricorrenti (es. farmaci antiangiogenici).
• Supplementazione di ferro e terapia trasfusionale per l'anemia.

Bibliografia

• D'Souza D, Vadera S, Harvey J, et al.
  Hereditary hemorrhagic telangiectasia.
  Reference article, Radiopaedia.org
  https://doi.org/10.53347/rID-1444