Tumore della mammella

Descrizione

Il carcinoma mammario rappresenta la neoplasia più comune tra le donne, con un'incidenza più elevata nelle popolazioni occidentali rispetto a quelle in via di sviluppo.

Eziopatogenesi

L'eziologia del carcinoma mammario è multifattoriale, includendo fattori genetici, ormonali e ambientali:

• Mutazioni genetiche
  • BRCA1
  • BRCA2
  • Sindrome di Li-Fraumeni
  • Sindrome di Cowden
  • Atassia-teleangectasia (Sindrome di Louis-Bar)
  • MEN1
• Menarca precoce, menopausa tardiva, nulliparità, età avanzata alla prima gravidanza, assenza di allattamento al seno
• Terapie ormonali sostitutive a base di estrogeni
• Storia personale o familiare di carcinoma mammario
• Esposizione a radiazioni ionizzanti al torace
• Dieta ricca di grassi e proteine, sedentarietà, consumo di alcool

Manifestazione clinica

Il carcinoma mammario può essere asintomatico nelle fasi iniziali.

Le manifestazioni cliniche includono:

• Nodulo palpabile non doloroso
• Retrazione cutanea o del capezzolo
• Secrezione ematica o sierosa dal capezzolo
• Eritema o ispessimento cutaneo
• Linfonodi ascellari aumentati di volume
• Dolore in fase avanzata

Imaging

Radiologia tradizionale (RX) | Mammografia

• La mammografia rappresenta il gold standard per lo screening e la diagnosi precoce.
• Segni tipici:
  • opacità irregolari
  • distorsione architetturale
  • microcalcificazioni

Ecografia

• Utile nelle donne giovani e per la caratterizzazione delle lesioni mammarie sospette.
• Aspetti suggestivi di malignità:
  • lesioni ipoecogene
  • margini irregolari
  • assenza di rinforzo posteriore
  • vascolarizzazione anomala

Tomografia Computerizzata (TC)

• Non è un esame di scelta per la valutazione primaria della mammella
• Utile nella stadiazione per evidenziare metastasi ossee, epatiche e polmonari o adenopatie specie ascellari

Risonanza Magnetica (RM)

• Indicata in caso di sospetto carcinoma multicentrico o in pazienti con mutazioni genetiche predisponenti
• Permette di valutare il pattern di enhancement delle lesioni
• Utile nel follow-up delle pazienti trattate

Contrastografia (duttogalattografia)

• La duttogalattografia può essere impiegata in caso di secrezioni patologiche per identificare lesioni endoduttali

Diagnosi Differenziale

• Mastopatia fibrocistica
• Fibroadenoma
• Papilloma intraduttale
• Tumore filloide
• Mastite o ascesso mammario
• Lipoma
• Metastasi da altre neoplasie

Diagnostica di laboratorio

• Dosaggio dei biomarcatori tumorali (CA 15-3, CEA, HER2, ER, PR)
• Analisi genetica per mutazioni BRCA1/BRCA2 nelle pazienti a rischio

Trattamento

Trattamento chirugico

• Tumorectomia con margini di resezione adeguati
• Mastectomia totale o radicale
• Linfadenectomia ascellare o biopsia del linfonodo sentinella

Trattamento interventistico

• Radioterapia adiuvante per ridurre il rischio di recidiva
• Tecniche ablative (termoablazione, crioterapia) in casi selezionati

Trattamento medico

• Chemioterapia neoadiuvante o adiuvante
• Terapia endocrina (tamoxifene, inibitori dell'aromatasi) per tumori ormono-sensibili
• Terapia mirata (trastuzumab per HER2 positivo, inibitori delle CDK4/6 per malattia avanzata)
• Immunoterapia nei sottotipi triplo-negativi selezionati

Bibliografia

• Campos A, Le L, Walizai T, et al.
  Breast neoplasms
  Reference article, Radiopaedia.org
  https://doi.org/10.53347/rID-1016
• Cardoso F, Costa A, Senkus E, Aapro M, André F, Barrios CH, et al.
  3rd ESO–ESMO International Consensus Guidelines for Advanced Breast Cancer (ABC 3)
  Annals of Oncology. 1 gennaio 2017;28(1):16–33.
  https://doi.org/10.1093/annonc/mdw544
• Gennari A, André F, Barrios CH, Cortés J, De Azambuja E, DeMichele A, et al.
  ESMO Clinical Practice Guideline for the diagnosis, staging and treatment of patients with metastatic breast cancer
  Annals of Oncology. dicembre 2021;32(12):1475–95.
  https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.09.019